Genome Biology | 我院史俊鹏课题组利用空间和单核转录组揭示玉米基因组印迹的复杂性

       基因组印记（genomic imprinting）是一类经典的表观遗传现象，最早发现于玉米。在开花植物中，基因组印记主要发生在三倍体胚乳中，被认为在亲本来源调控种子发育过程中发挥重要作用。前人主要通过人工分离胚乳组织并结合bulk RNA-seq，鉴定了数百个潜在的印记基因。然而，玉米胚乳由多种具有不同功能和发育状态的细胞类型组成，其显著的细胞异质性使传统整体组织测序难以解析印记基因在不同细胞类型和空间区域中的精细表达模式。因此，基因组印记在胚乳中的细胞类型特异性及空间分布特征仍缺乏系统认识。

       近日，我院史俊鹏副教授课题组在遗传学领域经典期刊Genome Biology发表了题为“Spatial and single-nucleus transcriptomics reveal the complexity of genomic imprinting in maize”的研究论文。本研究结合 10x Visium 空间转录组和单核 RNA 测序，对玉米正反交籽粒进行系统分析，从空间和细胞类型层面解析了等位基因特异性表达（allele-specific expression, ASE）及基因组印记特征。

       研究首先鉴定出玉米胚乳中的 6 种主要细胞类型。进一步分析发现，等位基因特异性表达具有显著的细胞类型特异性，约三分之二的 ASE 基因仅在一种细胞类型中被检测到，提示亲本等位基因调控具有明显的细胞类型依赖性。空间转录组与单核转录组结果表现出较高的一致性。通过空间转录组鉴定的印记基因中，近70%可以在单核数据的细胞类型水平得到验证。与此同时，不到一半的印记基因在多个胚乳细胞类型之间共享，揭示了玉米基因组印记的空间异质性和细胞类型异质性。此外，研究在经典印记基因 Mez1 所在的母本低甲基化区域附近鉴定到一个新的母本表达长链非编码 RNA（lncRNA）。该 lncRNA 与 Mez1 具有相似的局部表观遗传环境，提示二者可能受到协同的表观遗传调控，为理解印记位点的复杂调控机制提供了新的线索。

       综上，本研究结合空间转录组和单核转录组，从空间和细胞类型两个维度系统描绘了玉米胚乳基因组印记图谱，并提示受精后的胚乳细胞分化可能参与塑造基因组印记的空间和细胞类型异质性，为进一步理解植物基因组印记的形成及其在种子发育中的调控机制提供了新的视角。

图1 杂交玉米籽粒空间转录组和单核转录组图谱的构建

       中山大学农业与生物技术学院博士研究生李涛为本文第一作者，史俊鹏副教授为唯一通讯作者。山东农业大学刘红军教授、杨雪蓉副教授，中科院分子植物卓越中心王婕琛副研究员和沈阳农业大学董小妹博士提供了重要建议和帮助。山东农业大学张明岳博士为材料的获取提供了重要帮助。本研究得到了国家自然科学基金、深圳市优秀青年科学基金、广东省重点研发计划、深圳市科技计划可持续发展专项和玉米生物育种全国重点实验室开放课题的资助。

初稿：李涛    初审：史俊鹏    审核：辛国荣    终审：杨德胜